《医学遗传学》是研究人类遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防的科学，是一门当今医学和生命科学的重要前沿学科及支撑学科，被誉为现代医学新的5大支柱学科之一。近年来，人类对人体的认识已从整体的生理学和病理学水平进入到细胞和分子水平。人类基因组学、蛋白质组学的蓬勃发展，为遗传病的发病机制、诊断、治疗、预防等，开辟了广阔的前景。本课程结合临床病例，介绍遗传在疾病发生、发展过程中所起的作用，疾病的遗传规律；基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路和重要疾病在遗传学方面的新进展。